Produkt- und Kompatibilitätsinformationen

Leistungsumfang

• lokale Kompatibilitätsprüfung und Genomanalyse im Browser
• direkter Vergleich mit 6.317 freigegebenen archäogenetischen Individuen
• absolute und relative YRI-Outgroup-f3-Ähnlichkeitswerte
• Bestimmung der Y-DNA- und der mitochondrialen Haplogruppe, jeweils mit Angabe der stützenden Marker
• Kulturrankings nach der in der Produktversion dokumentierten Methode
• Lizenzdatei, dauerhaft importierbares Ergebnispaket, Ergebnisbericht und Vertragsbestätigung

Nicht Bestandteil des Produkts

Der gekaufte Genomvergleich wertet die genetische Ähnlichkeit zu archäogenetischen Individuen und Kulturgruppen aus und bestimmt die väterliche und die mütterliche Haplogruppe. Ausdrücklich nicht enthalten sind:

• Merkmalsmodelle jeder Art, insbesondere Pigmentierung, OCEAN beziehungsweise Persönlichkeit, Laktase, Stoffwechsel, Muskeltyp und COMT
• Körpergrößen- und Intelligenzschätzungen
• Krankheitsrisiken, Diagnosen, Therapie- oder Arzneimittelentscheidungen
• Vaterschafts-, Verwandtschafts- oder Abstammungsklärung
• Aussagen für Versicherungen, Arbeitgeber oder Behörden

Unterstützte Dateien

Unterstützt werden 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA, Living DNA, Sequencing.com Ultimate Compatibility, tellmeGen, generische Tabellen mit rsID/Chromosom/Position/Genotyp sowie VCF und vollständige gVCF der Versionen 4.0 bis 4.5 für GRCh37 und GRCh38. Mehrere Genotyp-Spalten werden nur dann automatisch zusammengeführt, wenn eine strenge dateiinterne Übereinstimmungsprüfung mehrere Caller derselben genetischen Person belegt; echte Mehrpersonen-VCFs bleiben ausgeschlossen. Akzeptierte Container sind Klartext, CSV/TSV, GZIP, BGZF und ZIP mit genau einer verwertbaren Genomdatei.

gVCF-Referenzblöcke werden ohne lokale Konvertierung automatisch ausgewertet, wenn sie mindestens 2,4 Milliarden autosomale Basen auf mindestens 20 Autosomen abdecken und mindestens 90 Prozent dieser Blockbasen als aufrufbar ausweisen. Die Prüfung erfolgt dateiweit; die verbleibende mögliche Nicht-Aufrufbarkeit wird als gröbere Dateigrundlage im Ergebnis offengelegt. Sequencing.com-Gesamtgenom-gVCFs sind damit bei bestandener Dateiprüfung direkt nutzbar.

Vollständige Gesamtgenom-VCFs, die nur Varianten ausgeben, werden für GRCh37 und GRCh38 unterstützt, wenn sie die dateibezogenen Messprüfungen bestehen (Panelabdeckung und Heterozygotenanteil im Bereich eines vollständigen Genoms sowie Übereinstimmung der eigenen Referenzangaben mit dem build-spezifischen Vergleichsindex); nicht aufgeführte Positionen werden dann als homozygote Referenz gewertet und diese Grundlage wird im Ergebnis ausgewiesen. Gencove/loimpute-VCFs mit der Referenzangabe b37_g1k werden als GRCh37 erkannt; als LOWCONF gekennzeichnete Genotypen fließen nicht in wissenschaftliche Ergebnisse ein und werden ausschließlich für den lokalen Identitätsnachweis berücksichtigt.

Nicht unterstützt

• Multi-Sample-VCF
• verschlüsselte ZIP-Archive oder Archive mit mehreren Genomkandidaten
• unvollständige oder lückenhafte gVCFs, deren Referenzblöcke die Mindestwerte für autosomale Abdeckung und Aufrufbarkeit nicht erreichen
• Varianten-VCFs, die die Messprüfungen für die Referenz-Dekodierung nicht bestehen (Panelabdeckung oder Heterozygotenanteil außerhalb des Bereichs eines vollständigen einzelnen Genoms oder keine hinreichende Übereinstimmung mit dem build-spezifischen Referenzindex)
• BAM, CRAM und FASTQ
• reine Indel- oder Strukturvariantendateien
• Dateien mit unbekanntem Build oder zu geringer autosomaler Markerabdeckung

Mindestabdeckung und Grenzen

Vor dem Kauf werden mindestens 50.000 verwertbare Überschneidungen mit dem 1240K-Panel, ein erkannter Build und ausreichende Identitätsmarker verlangt. Für belastbare einzelne Ähnlichkeitsvergleiche können höhere methodenspezifische Coverage-Gates gelten.

Fehlende Marker werden nicht geraten. Bei Arrays und gewöhnlichen VCFs zählen ausschließlich ausdrücklich ausgewiesene Genotypen. In einem vollständigen gVCF, das die dateiweiten Abdeckungs- und Aufrufbarkeitsprüfungen besteht, werden nicht als Variante ausgewiesene Panelpositionen als homozygote Referenz dekodiert; die verbleibende mögliche Nicht-Aufrufbarkeit wird im Ergebnis als gröbere Dateigrundlage ausgewiesen. Bei einem GRCh37- oder GRCh38-Gesamtgenom-Variantenkatalog, der die dateibezogenen Messprüfungen besteht, gelten nicht aufgeführte Panelpositionen ebenfalls als homozygote Referenz. Beide Grundlagen entsprechen der dokumentierten Aussageweise des jeweiligen Variantenaufrufers, nicht einer Schätzung aus Bevölkerungsdaten. Besteht eine Datei diese Prüfungen nicht, wird sie abgelehnt; alternativ bleibt ein All-Sites- oder Panel-Sites-Export mit ausdrücklichen Genotypen möglich.

Technische Voraussetzungen

• aktueller Chromium-, Firefox- oder Safari-Browser mit aktiviertem JavaScript und WebAssembly
• ausreichend freier Arbeitsspeicher und temporärer Speicher für streamende Analyse
• zuverlässige Verbindung für den initialen Referenzdownload von ungefähr 2 GB
• Chromium kann optional einen wiederverwendbaren Dateihandle speichern; Firefox und Safari verlangen nach einem Neustart eine erneute Dateiauswahl

Lokale Daten und Ergebnisdatei

Rohdatei, Rohcalls, Resultate und Kartenstandort verlassen für die Analyse nicht den Browser. Nach Abschluss wird ein unverschlüsseltes Ergebnispaket angeboten. Dieses enthält sensible abgeleitete genetische Ergebnisse und muss entsprechend geschützt werden, enthält aber keine Roh-SNP-Liste.

Wissenschaftliche Einordnung

Ausdrücklich experimentelle Modellvalidierung. Keine medizinische Handlungsanweisung oder Diagnose.

Ähnlichkeiten zu archäogenetischen Individuen sind populationsgenetische Vergleichswerte. Sie beweisen keine direkte Abstammung von einem Fund, keine Zugehörigkeit zu einer historischen Kultur und keine konkrete Verwandtschaft.

Lizenz und Zukunft

Der Kauf gestattet die zeitlich unbefristete lokale Nutzung der gekauften Produktversion für dieselbe genetische Person. Die Einzelheiten stehen in den Allgemeinen Geschäftsbedingungen; gesetzliche Rechte bleiben unberührt.